一、临床表现
    1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp21），两型位点可能相近。

　　2、肢带型  儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。

　　3、面肩肱型  儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。

　　4、其它类型  如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。


    二、检验与检查
    1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na+、K+、ATP酶活性降低也有助于诊断。

　　2、肌电图具有肌原性损害肌电图特征。

　　3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

　　4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

    三、诊断与鉴别诊断
    根据临床表现和遗传方式，加上血清肌酶测定及肌电图、肌肉病理检查一般均能作出诊断。但应与下列疾病鉴别。
    一、少年型近端型脊髓性肌萎缩症(进行性肌萎缩)
    属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，貌似肌病，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。因此可予鉴别。

    二、慢性多发性肌炎
无遗传病史，病情进展较急性多发性肌炎缓慢。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎的表现，而且皮质类固醇的治疗效果较好，此点可资鉴别。

    四、治疗
    1、西医治疗
    迄今为止尚无特效治疗，以一般支持疗法为主。患者尽可能从事日常活动，但应避免过度劳累，防止继发感染。

    2、中医辨证论治
    (一)肺热津伤证
    症状：两足痿软不用，渐至肌肉消瘦，皮肤枯燥，心烦口渴，呛咳无痰，咽喉不利，小便短赤热痛，舌红苔黄，脉细数。
    治法：甘寒清上，清热润燥。
    秘方编号： 进行性肌营养不良症C-269-1号。

    (二)肝肾亏虚证
    症状：腿胫大肉渐脱，膝痿弱不能久立，甚至步履全废，兼有遗精，早泄，遗尿，腰脊软，咽干，头昏目眩等证，脉细数，舌红绛。
    治法：滋阴清热，补益肝肾。
    秘方编号： 进行性肌营养不良症C-269-2号。

    (三)脾胃虚弱证
    症状：平素纳少便溏，或久病脾胃虚弱，食少，腹胀，气短，面浮而色不华，渐见下肢痿软无力，甚则肌肉萎缩，舌苔薄白，脉细。
    治法：健脾益气，或濡养胃阴。
    秘方编号： 进行性肌营养不良症C-269-3号。


    (四)湿热浸淫证
    症状：肢体逐渐出现痿软无力，以下肢为常见，或兼见微肿，手足麻木、顽痒，扪及微‘热，喜凉恶热，身重面黄，胸脘痞闷小便赤涩热痛，舌苔黄腻，脉濡数。
    治法：清热化湿。
    秘方编号： 进行性肌营养不良症C-270-4号。

    (五)瘀阻脉络证
    症状：四肢痿软，手足麻木不仁，唇紫舌青，四肢青筋现露，经络间抽掣作痛，或有痛点，脉涩不利。
    治法：益气养营，活血行瘀。
    秘方编号： 进行性肌营养不良症C-270-5号。

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